Down Syndrome: Pengertian Lengkap Dalam Bahasa Indonesia

Down syndrome, atau yang lebih dikenal dengan Sindrom Down, adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seseorang memiliki salinan ekstra dari kromosom 21. Kondisi ini juga sering disebut sebagai trisomi 21. Tapi, idown syndrome artinya dalam bahasa indonesia? Nah, artikel ini akan membahas tuntas mengenai pengertian Down syndrome dalam bahasa Indonesia, penyebab, ciri-ciri, diagnosis, hingga penanganan yang tepat. Jadi, buat kamu yang penasaran atau ingin tahu lebih dalam tentang kondisi ini, yuk simak terus!

Apa Itu Down Syndrome?

Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom 21. Normalnya, manusia memiliki 23 pasang atau total 46 kromosom yang tersusun di dalam setiap sel tubuh. Setiap pasang kromosom ini terdiri dari satu kromosom yang diwariskan dari ibu dan satu kromosom dari ayah. Pada individu dengan Down syndrome, terdapat tiga salinan kromosom 21, bukan dua seperti biasanya. Kelebihan materi genetik inilah yang kemudian memengaruhi perkembangan fisik dan mental seseorang. Kondisi ini menyebabkan berbagai karakteristik khas dan tantangan kesehatan yang berbeda-beda pada setiap individu.

Dalam bahasa Indonesia, Down syndrome dikenal dengan istilah Sindrom Down. Nama ini diambil dari nama seorang dokter berkebangsaan Inggris bernama John Langdon Down, yang pertama kali mendeskripsikan kondisi ini secara detail pada tahun 1866. Sejak saat itu, pemahaman tentang Down syndrome terus berkembang, mulai dari penyebab genetik hingga penanganan medis dan dukungan sosial yang lebih baik. Penting untuk diingat bahwa Down syndrome bukanlah penyakit menular atau disebabkan oleh faktor lingkungan, melainkan murni karena kelainan genetik yang terjadi secara acak saat pembuahan.

Individu dengan Down syndrome memiliki karakteristik fisik yang khas, seperti wajah yang cenderung datar, mata yang sipit dengan lipatan kulit di sudut mata (epicanthic folds), hidung yang kecil, serta lidah yang cenderung lebih besar dan menonjol. Selain itu, mereka juga seringkali memiliki tonus otot yang lebih rendah (hipotonia), yang dapat memengaruhi kemampuan motorik dan perkembangan fisik. Perkembangan kognitif pada individu dengan Down syndrome juga bervariasi, mulai dari ringan hingga sedang. Namun, dengan dukungan yang tepat, mereka dapat belajar, berkembang, dan mencapai potensi maksimal mereka.

Penyebab Down Syndrome

Seperti yang sudah disebutkan sebelumnya, penyebab utama Down syndrome adalah adanya kelebihan kromosom 21. Namun, bagaimana kelebihan kromosom ini bisa terjadi? Secara garis besar, ada tiga mekanisme genetik yang dapat menyebabkan Down syndrome, yaitu:

1. Trisomi 21: Ini adalah jenis Down syndrome yang paling umum, terjadi pada sekitar 95% kasus. Trisomi 21 terjadi ketika seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21 di setiap sel tubuhnya. Hal ini biasanya disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel (meiosis) saat pembentukan sel telur atau sperma. Akibatnya, salah satu sel gamet (sel telur atau sperma) memiliki salinan ekstra kromosom 21, yang kemudian diturunkan kepada anak saat pembuahan.
2. Translokasi: Pada translokasi, sebagian atau seluruh kromosom 21 menempel pada kromosom lain. Meskipun jumlah total kromosom dalam sel tetap 46, adanya materi genetik tambahan dari kromosom 21 menyebabkan karakteristik Down syndrome. Translokasi dapat diwariskan dari orang tua yang menjadi carrier (pembawa) translokasi yang seimbang. Artinya, orang tua tersebut memiliki translokasi, tetapi tidak menunjukkan gejala Down syndrome karena materi genetiknya seimbang. Namun, saat mereka memiliki anak, ada risiko translokasi yang tidak seimbang diturunkan, yang menyebabkan Down syndrome pada anak.
3. Mosaik: Mosaik adalah jenis Down syndrome yang lebih jarang terjadi, di mana hanya sebagian sel dalam tubuh memiliki kelebihan kromosom 21. Pada individu dengan Down syndrome mosaik, beberapa sel memiliki 46 kromosom (normal), sementara sel lainnya memiliki 47 kromosom (trisomi 21). Tingkat keparahan gejala Down syndrome pada mosaik dapat bervariasi, tergantung pada proporsi sel yang memiliki trisomi 21. Mosaik terjadi karena kesalahan pembelahan sel setelah pembuahan.

Faktor usia ibu juga berperan dalam meningkatkan risiko Down syndrome. Semakin bertambah usia ibu saat hamil, semakin tinggi risiko terjadinya kesalahan pembelahan sel yang menyebabkan trisomi 21. Namun, penting untuk diingat bahwa Down syndrome dapat terjadi pada semua wanita, tanpa memandang usia. Oleh karena itu, skrining prenatal sangat penting untuk mendeteksi kemungkinan adanya Down syndrome pada janin.

Ciri-Ciri Fisik dan Perkembangan pada Down Syndrome

Individu dengan Down syndrome memiliki berbagai ciri-ciri fisik dan perkembangan yang khas. Namun, penting untuk diingat bahwa setiap individu unik, dan tidak semua ciri-ciri ini akan terlihat pada setiap orang dengan Down syndrome. Beberapa ciri-ciri fisik yang umum meliputi:

• Wajah datar: Wajah cenderung terlihat lebih datar dengan profil yang kurang menonjol.
• Mata sipit: Mata memiliki lipatan kulit di sudut mata (epicanthic folds) yang memberikan kesan sipit.
• Hidung kecil: Hidung cenderung lebih kecil dengan pangkal hidung yang datar.
• Lidah menonjol: Lidah cenderung lebih besar dan seringkali menonjol keluar dari mulut.
• Tangan pendek dan lebar: Tangan cenderung lebih pendek dan lebar dengan jari-jari yang pendek.
• Garis tangan tunggal: Pada telapak tangan, seringkali hanya terdapat satu garis tangan tunggal (simian crease).
• Tonus otot rendah (hipotonia): Otot cenderung lebih lemas, yang dapat memengaruhi kemampuan motorik.

Selain ciri-ciri fisik, individu dengan Down syndrome juga mengalami keterlambatan perkembangan, baik motorik maupun kognitif. Mereka mungkin membutuhkan waktu lebih lama untuk mencapai tonggak perkembangan seperti duduk, merangkak, berjalan, dan berbicara. Perkembangan kognitif juga bervariasi, mulai dari ringan hingga sedang. Namun, dengan intervensi dini dan dukungan yang tepat, mereka dapat mencapai potensi maksimal mereka.

Beberapa tantangan kesehatan yang sering dihadapi oleh individu dengan Down syndrome meliputi:

• Penyakit jantung bawaan: Sekitar 50% individu dengan Down syndrome memiliki penyakit jantung bawaan.
• Gangguan pendengaran: Lebih rentan terhadap infeksi telinga dan gangguan pendengaran.
• Gangguan penglihatan: Risiko katarak, glaukoma, dan masalah refraksi lebih tinggi.
• Masalah tiroid: Risiko hipotiroidisme (kekurangan hormon tiroid) lebih tinggi.
• Leukemia: Risiko leukemia (kanker darah) lebih tinggi.
• Masalah pencernaan: Rentan terhadap masalah pencernaan seperti penyakit Hirschsprung dan penyakit celiac.

Oleh karena itu, penting bagi individu dengan Down syndrome untuk mendapatkan perawatan medis yang komprehensif dan teratur, termasuk pemeriksaan jantung, pendengaran, penglihatan, dan fungsi tiroid.

Diagnosis Down Syndrome

Diagnosis Down syndrome dapat dilakukan selama kehamilan (prenatal) atau setelah bayi lahir (postnatal). Berikut adalah beberapa metode diagnosis yang umum digunakan:

Diagnosis Prenatal

1. Skrining prenatal: Skrining prenatal dilakukan untuk memperkirakan risiko Down syndrome pada janin. Skrining ini biasanya melibatkan kombinasi tes darah ibu dan USG (ultrasonografi). Beberapa jenis skrining prenatal yang umum meliputi:

   • Tes darah trimester pertama: Mengukur kadar hormon tertentu dalam darah ibu, seperti PAPP-A dan hCG.
   • USG nuchal translucency: Mengukur ketebalan cairan di belakang leher janin.
   • Tes darah trimester kedua: Mengukur kadar hormon tertentu dalam darah ibu, seperti AFP, estriol, hCG, dan inhibin A (quad screen).
   • Non-invasive prenatal testing (NIPT): Menganalisis DNA janin yang beredar dalam darah ibu untuk mendeteksi kelainan kromosom.

   Jika hasil skrining menunjukkan risiko tinggi Down syndrome, dokter akan merekomendasikan tes diagnostik yang lebih akurat.

2. Tes diagnostik prenatal: Tes diagnostik prenatal dilakukan untuk mengkonfirmasi atau menyangkal diagnosis Down syndrome. Tes ini melibatkan pengambilan sampel jaringan dari janin atau plasenta. Beberapa jenis tes diagnostik prenatal yang umum meliputi:

   • Amniosentesis: Pengambilan sampel cairan ketuban yang mengandung sel-sel janin.
   • Chorionic villus sampling (CVS): Pengambilan sampel jaringan dari plasenta.

   Tes diagnostik prenatal memiliki risiko keguguran yang kecil, sehingga perlu dipertimbangkan dengan matang sebelum dilakukan.

Diagnosis Postnatal

Diagnosis Down syndrome setelah bayi lahir biasanya dilakukan berdasarkan ciri-ciri fisik yang khas. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, dokter akan melakukan analisis kromosom (kariotipe) dengan mengambil sampel darah bayi. Hasil kariotipe akan menunjukkan apakah bayi memiliki trisomi 21, translokasi, atau mosaik.

Penanganan dan Dukungan untuk Individu dengan Down Syndrome

Tidak ada obat untuk Down syndrome, tetapi ada banyak cara untuk membantu individu dengan Down syndrome mencapai potensi maksimal mereka. Penanganan dan dukungan yang komprehensif meliputi:

1. Intervensi dini: Program intervensi dini sangat penting untuk membantu bayi dan anak-anak dengan Down syndrome mengembangkan keterampilan motorik, kognitif, dan sosial. Intervensi dini biasanya melibatkan berbagai terapi, seperti terapi fisik, terapi okupasi, terapi bicara, dan terapi perilaku.
2. Perawatan medis yang komprehensif: Individu dengan Down syndrome perlu mendapatkan perawatan medis yang teratur untuk memantau dan mengatasi masalah kesehatan yang mungkin timbul, seperti penyakit jantung bawaan, gangguan pendengaran, gangguan penglihatan, dan masalah tiroid.
3. Pendidikan inklusif: Individu dengan Down syndrome sebaiknya mendapatkan pendidikan inklusif, di mana mereka belajar bersama dengan teman sebaya yang tidak memiliki Down syndrome. Pendidikan inklusif dapat membantu mereka mengembangkan keterampilan sosial, emosional, dan akademik.
4. Dukungan keluarga: Keluarga memainkan peran penting dalam mendukung perkembangan individu dengan Down syndrome. Keluarga perlu mendapatkan informasi, pelatihan, dan dukungan emosional untuk membantu mereka merawat dan mendidik anak dengan Down syndrome.
5. Dukungan sosial: Individu dengan Down syndrome perlu mendapatkan dukungan sosial dari teman, keluarga, dan masyarakat. Dukungan sosial dapat membantu mereka merasa diterima, dihargai, dan memiliki kesempatan untuk berpartisipasi dalam kegiatan sosial.

Dengan penanganan dan dukungan yang tepat, individu dengan Down syndrome dapat hidup sehat, bahagia, dan produktif. Mereka dapat bersekolah, bekerja, menjalin hubungan, dan berkontribusi pada masyarakat.

Kesimpulan

Down syndrome adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom 21. Kondisi ini menyebabkan berbagai karakteristik fisik dan perkembangan yang khas, serta tantangan kesehatan yang berbeda-beda pada setiap individu. idown syndrome artinya dalam bahasa indonesia adalah Sindrom Down, yang merupakan istilah yang digunakan untuk menggambarkan kondisi ini dalam bahasa Indonesia.

Diagnosis Down syndrome dapat dilakukan selama kehamilan (prenatal) atau setelah bayi lahir (postnatal). Tidak ada obat untuk Down syndrome, tetapi ada banyak cara untuk membantu individu dengan Down syndrome mencapai potensi maksimal mereka. Penanganan dan dukungan yang komprehensif meliputi intervensi dini, perawatan medis yang komprehensif, pendidikan inklusif, dukungan keluarga, dan dukungan sosial.

Dengan pemahaman yang lebih baik tentang Down syndrome, kita dapat memberikan dukungan yang lebih baik kepada individu dengan Down syndrome dan keluarga mereka. Mari kita bersama-sama menciptakan masyarakat yang inklusif dan ramah bagi semua orang, termasuk individu dengan Down syndrome.